Fibrose Cística: conheça a doença e a importância do diagnóstico precoce

2021-09-02T19:34:02-03:00

O 5 de setembro é marcado pelo Dia Nacional de Conscientização e Divulgação da Fibrose Cística, uma doença genética, crônica, hereditária e sem cura que afeta principalmente os pulmões, pâncreas e o sistema digestivo. A data foi instituída com o objetivo de conscientizar a população brasileira, gestores e profissionais da área de saúde sobre a importância do diagnóstico e do tratamento precoce da fibrose cística, também chamada de mucoviscidose ou “doença do beijo salgado”, que afeta cerca de 70 mil pessoas no mundo. No Brasil, de acordo com a Associação Brasileira de Assistência a Mucoviscidose (Abram), há pelo menos 5.200 pacientes.

A fibrose, que é a doença genética grave mais comum da infância, é causada por uma mutação em um gene responsável por produzir uma proteína que regula a quantidade de água, cloreto e sódio na superfície de alguns tipos de células do organismo. Quando esse gene está alterado, a proteína fabricada por ele faz com que o corpo produza muco de 30 a 60 vezes mais espesso que o usual, levando ao acúmulo de bactérias e germes nas vias respiratórias, podendo causar inchaço, inflamações e infecções, trazendo danos aos pulmões.

O muco também pode bloquear o trato digestório e o pâncreas, impedindo que enzimas digestivas responsáveis pela digestão e aproveitamento dos nutrientes dos alimentos cheguem ao intestino. Por isso, pessoas com fibrose cística frequentemente precisam repor essas enzimas como forma de auxílio na digestão e para garantir uma nutrição apropriada.

 Sintomas da Fibrose Cística

Os sintomas e sua gravidade variam de acordo com cada pessoa e evolução da doença. Pesquisas recentes demonstram que parte dos sintomas da fibrose estão ligados ao tipo de alteração ou mutação que o gene tem, havendo mais de mil variações. Os sintomas mais comuns são:

  • Pele de sabor muito salgado; 
  • Tosse persistente, muitas vezes com muco espesso;
  • Quadros respiratórios e infecções pulmonares frequentes, como pneumonia e bronquite;
  • Chiados no peito ou falta de fôlego;
  • Baixo crescimento ou ganho de peso;
  • Alterações do trato digestório e nutricionais, como diarréia;
  • Surgimento de pólipos nasais.

Diagnóstico

O Teste do Pezinho é a primeira triagem de fibrose cística na infância. Quando positivo, deve ser repetido e confirmado pelo Teste Genético ou pelo Teste do Suor. O Teste do Pezinho é muito importante por permitir um diagnóstico precoce da doença, trazendo a possibilidade de um acompanhamento e tratamento especializado desde os primeiros anos de vida.

Tratamento

O tratamento da fibrose cística é contínuo, de alta complexidade e envolve diversos profissionais, dentre eles pneumologistas, gastroenterologistas, fisioterapeutas, nutricionistas e psicólogos. Com o objetivo de retardar e amenizar os sintomas da doença, a terapia inclui medidas como:

  • Ingestão de enzimas digestivas para a alimentação;
  • Suporte nutricional;
  • Medicamentos broncodilatadores, antibióticos, anti-inflamatórios;
  • Fisioterapia respiratória;
  • Atividade física;
  • Acompanhamento multidisciplinar frequente.

O transplante pulmonar também é uma opção quando, apesar do tratamento clínico, há evolução da doença e progresso para insuficiência respiratória grave. Apesar do transplante solucionar a doença pulmonar, os demais tratamentos para outros órgãos acometidos pela fibrose devem ser realizados.

 É possível ter uma vida normal com fibrose

 Embora seja uma doença sem cura e progressiva, é possível ter uma vida normal sendo portador da fibrose cística. O paciente precisa ter muita disciplina, dedicação e persistência para seguir o tratamento adequado, mas os avanços da ciência têm permitido cada vez mais uma melhor condição de saúde e uma maior expectativa de vida.

 

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