Síndrome de Down: o que é, principais características e tratamentos

O 21 de março é marcado pelo Dia Internacional da Síndrome de Down, data de mobilização para conscientização e defesa dos direitos, inclusão e bem-estar das pessoas que possuem a Trissomia 21, uma condição genética em que o indivíduo apresenta a triplicação do cromossomo número 21 em todas ou na maior parte das células. Sendo assim, a criança nasce com maior quantidade de cromossomos nas células do corpo, totalizando 47 cromossomos, ao invés de 46, como a maior parte da população, o que, além de comprometimento cognitivo, provoca algumas características físicas em comum.

Como acontece a Trissomia 21?

 A trissomia do cromossomo 21 ocorre no momento da concepção de uma criança, não é hereditária, sendo considerada uma espécie de acidente genético. Dentro de cada célula do corpo humano estão os cromossomos, estruturas responsáveis por abrir todo o código genético, ou seja, trazem a informação do indivíduo como a cor do cabelo, olhos e pele, altura, sexo, funcionamento e forma de cada órgão, cérebro, coração, estômago, pulmão, etc. Quando há alguma alteração no número de cromossomos é que ocorrem as síndromes genéticas, como a Síndrome de Down.

A Síndrome de Down é considerada a cromossomopatia (anomalia cromossômica) mais frequente e é a principal causa de deficiência intelectual. E apesar de não ser hereditária, a idade da mulher pode influenciar no aumento da chance de ocorrência. Crianças, jovens e adultos que possuem a condição genética podem ter algumas características físicas semelhantes, assim como estão sujeitos a uma maior incidência de determinadas doenças.

Características físicas:

• Baixa estatura;
• Língua para fora da boca;
• Inclinação das pálpebras para cima;
• Orelhas pequenas e mais baixas que o comum;
• Prega única palmar;
• Olhos amendoados e rosto arredondado.

Doenças com maior incidência:

 Atraso no desenvolvimento motor e da linguagem;

• Apneia do sono;
• Cardiopatia congênita;
• Hipotonia (menor tônus muscular);
• Desenvolvimento intelectual mais lento;
• Refluxo;
• Problemas de tireoide;
• Otite crônica.

Como é feito o diagnóstico?

A Síndrome de Down pode ser descoberta antes do bebê nascer, através de exames realizados durante a gravidez, como o NIPT e Ultrassom Morfológico. O NIPT é um exame não invasivo, realizado durante o pré-natal, por meio da coleta do sangue da mãe. Nele é analisado se o feto tem probabilidade de desenvolver condições genéticas, entre elas a Síndrome de Down. Já o Ultrassom Morfológico detecta possíveis malformações e anomalias genéticas durante a gestação, através, por exemplo, da translucência nucal, uma análise do acúmulo de líquido sob a pele atrás do pescoço fetal.

Após o nascimento, o diagnóstico é clínico e o principal exame complementar é o Cariótipo, realizado através da coleta de sangue do bebê com o objetivo avaliar a probabilidade da cromossomopatia e para aconselhamento genético. O teste faz uma fotografia dos cromossomos que constituem o DNA, sendo verificada alterações que indiquem alguma síndrome.

Como é o tratamento?

A Síndrome de Down não tem cura, mas com os tratamentos corretos o paciente pode se desenvolver fisicamente, mentalmente e afetividade com uma excelente qualidade e expectativa de vida, sendo possível avanços em sua educação e inserção no mercado de trabalho. Por isso, após o diagnóstico, é muito importante que os pais contem com o apoio de profissionais capacitados para oferecer suporte emocional e informacional à família.

Porém, vale ressaltar que o tratamento é realizado através das necessidades individuais de cada paciente. Além dos acompanhamentos periódicos com o objetivo de diagnosticar precocemente problemas visuais, auditivos, cardiovasculares, gastrointestinais e endocrinológicos, programas com terapeutas, fisioterapeutas, fonoaudiólogos e educadores especiais auxiliam no desenvolvimento da criança.