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OSCAR – One Stop Clinic for Assessment of Risks

Um sofisticado sistema de diagnóstico para a Paraíba de forma pioneira.

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Os exames para avaliação de risco de anomalias genéticas demoravam muito tempo para ficarem prontos. Ao trazer um sofisticado sistema de diagnóstico para a Paraíba de forma pioneira, a NOVA diagnóstico por imagem pode oferecer esses resultados em apenas 7 dias úteis. Chamada de OSCAR. (One Stop Clinic for Assessment of Risks), essa tecnologia é baseada no conceito desenvolvido pelo Prof. Kypros Nicolaides, coordenador da Fetal Medicine Foundation, de Londres, no início da década passada, no qual todos os exames necessários são realizados em uma única visita. Entre as mais frequentes anomalias genéticas estão a Síndrome de Down, de Edwards e Patau. Com essa tecnologia, além da rapidez, seu diagnóstico se torna ainda mais preciso, pois a taxa de detecção do exame (capacidade de identificação de gestações com estes problemas) é de 95%.

Vantagens do OSCAR

• Maior comodidade, evitando vários deslocamentos da gestante para o consultório médico ou laboratório.
• Rapidez do resultado.
• Laudo final entregue em 30 minutos.
• Evita ansiedade da gestante à espera dos resultados.
• Correlaciona dois métodos não invasivos na avaliação fetal: ultrassonografia (translucência nucal, ducto venoso, regurgitação tricúspide, presença do osso nasal) e o Perfil Bioquímico Materno (porção livre do b-hCG e PAPP-A).
• Permite que o médico habilitado em medicina fetal que realiza a ultrassonografia converse com a paciente e esclareça suas dúvidas sobre o resultado final do exame.
• Resultados são apresentados de forma clara, por meio de gráficos de fácil leitura.
• Eleva a sensibilidade na detecção das síndromes genéticas para 95%.

Exames de Rastreamento

É o nome dado ao conjunto de exames não invasivos para detecção de anomalias genéticas. O rastreamento é composto por ultrassonografia morfológica do primeiro trimestre e o Perfil Bioquímico Materno.

A ultrassonografia morfológica do primeiro trimestre é o exame mais importante para o rastreamento das síndromes de genéticas, entre elas Down. Ele pode ser realizado entre 11 e 14 semanas de gestação (preferencialmente na 12ª semana) e inclui o estudo da anatomia fetal, a medida da translucência nucal, a avaliação da presença do osso nasal e do fluxo de sangue através do ducto venoso. Neste momento, avaliamos por via endovaginal o comprimento cervical (identificação do risco de parto prematuro) e o Doppler da artéria uterina (identificação do risco de pré-eclâmpsia).

O Perfil Bioquímico Materno consiste na análise de dois exames colhidos no sangue da mãe: a proteína plasmática A associada à gestação (PAPP-A) e a fração livre do beta hCG (free beta-hCG). Avaliado em conjunto com a ultrassonografia morfológica do primeiro trimestre, o exame melhora a taxa de detecção de Síndromes genéticas, incluindo Síndrome de Down, Edwards e Patau.

Classicamente, utilizava-se a idade materna (acima de 35 ou 38 anos) como principal indicador de risco para a realização dos exames invasivos na gravidez (biópsia de vilo corial ou amnioscentese). Todavia, observa-se que apenas 30% das crianças portadoras de anomalia genética têm mães acima de 35 anos. Isso significa que a maioria das anomalias genéticas ocorre em filhos de mães jovens. Por esse motivo, foram criados os exames de rastreamento, que podem e devem ser realizados em todas as gestantes. Assim, evitamos a ansiedade das mulheres com idade superior a 35 anos, que representa 15% de todas as gestantes, e identificamos de maneira acurada as anomalias genéticas numa população outrora não avaliada, ou seja, aquelas mais jovens.

A avaliação utilizando esta tecnologia apresenta resultados normais em 95 a 99% das vezes, tranqüilizando a gestante e possibilitando um pré-natal sem ansiedade. O exame alterado (1% das vezes) não significa necessariamente que o feto apresenta alguma doença genética, mas indica que outros exames invasivos devem ser realizados.

Exames Invasivos

É importante frisar que os exames invasivos aumentam o custo do pré-natal e apresentam riscos para o feto e, portanto, não são indicados para todas as gestantes, apenas para aquelas classificadas como de alto risco.

Nesses exames, com controle ultrassonográfico em tempo real, são realizadas punções através do abdome da mãe com o objetivo de retirar material fetal para análise. Dois são os procedimentos invasivos:

Biópsia de Vilo Corial (BVC )

• Habitualmente realizada entre 11 e 14 semanas de gestação.
• Retira-se um fragmento da placenta
• Resultado em dois dias úteis.

Amniocentese

Retira-se amostra do líquido amniótico, geralmente, colhido a partir de 15 semanas de gestação.

Resultado em 7 a 14 dias.

Com o material obtido de qualquer um desses exames, é realizada a cultura em laboratório de citogenética. A partir dessa cultura pode-se estudar o cariótipo do bebê, que permite a contagem do número e a avaliação da forma dos cromossomos, tornando possível o diagnóstico das principais anomalias genéticas fetais.

Informações gerais

• O atendimento é feito na NOVA diagnóstico por imagem.
• Não requer preparo especial. Não é necessário encher a bexiga. Deve-se evitar o uso de cremes na pele do abdome no dia anterior e na data do exame.
• A temperatura da sala de exames varia de 20 a 24 °C; portanto, recomendamos à paciente e ao acompanhante que utilizem trajes apropriados.
• Criança acompanhando o exame costuma perder o interesse depois de alguns minutos. Para o conforto dos pais, recomenda-se trazer um acompanhante para cuidar dela.
Dispomos de brinquedoteca.
• O exame será gravado em CD-ROM e DVD – que serão fornecidos pelo próprio serviço sem custos adicionais.

Qualidade Auditada

A equipe de Medicina Fetal da NOVA diagnóstico por imagem mantém uma auditoria interna permanente e externa anual independente realizada pela Fetal Medicine Foundation (Londres, Inglaterra), que certifica a qualidade dos exames realizados.

Informações adicionais

A NOVA diagnóstico por imagem adquiriu com exclusividade para o Nordeste do País o DELFIA Xpress da Perkin Elmer, vindo da Finlândia e certificado pela Fetal Medicine Foundation. Este equipamento possui sistema automatizado com acesso randômico para Rastreamento Clínico e o Software tm/Elipse pré-natal, para cálculos de risco de Síndromes através da análise no sangue materno da porção livre do b-HCG e do PPAP-A (Proteína Plasmática A associada à gestação) no primeiro trimestre de gravidez

Procedimentos invasivos

Procedimentos invasivos são punções feitas através do abdome da mãe que têm como objetivo retirar algum material fetal para análise, principalmente o estudo do cariótipo do bebê (contagem do número dos cromossomos e pela avaliação da sua forma). A NOVA diagnóstico por imagem de forma pioneira traz para a Paraíba este moderno sistema de diagnóstico.
Os procedimentos invasivos são realizados com controle ultrassonográfico em tempo real. Podem ser de três tipos:

Biópsia de vilo corial (BVC)

Avalia o cariótipo fetal por meio da retirada de um fragmento da placenta. O exame é habitualmente realizado entre 11 e 14 semanas de gestação e o resultado completo é obtido dois dias úteis.

Amniocentese

Avalia o cariótipo fetal por meio da retirada do líquido amniótico. O exame é habitualmente realizado a partir de 15 semanas de gestação sendo o resultado parcial para as principais alterações genéticas obtido em dois dias úteis e o resultado completo para todos os cromossomos em 7 a 14.

Cordocentese

Pela punção do cordão umbilical, coleta-se o sangue do feto, que é utilizado tanto para avaliação do cariótipo fetal como para realização de exames, como hemograma, sorologias e dosagens bioquímicas no sangue do feto. O exame é habitualmente realizado a partir de 15 semanas de gestação e o resultado é obtido entre 14 e 21 dias.

Informações gerais

• O atendimento é feito na NOVA diagnóstico por imagem em duas etapas que pode ser no mesmo dia. Na primeira, é discutido com o casal os resultados dos exames e o significado de cada uma das alterações encontradas. Na segunda, caso o casal opte por procedimento invasivo este será realizado.
• O material utilizado para os procedimentos são importados, oferecendo maior qualidade e segurança na sua realização.
• Caso o casal solicite, o procedimento poderá ser gravado em DVD que será fornecido pelo próprio serviço sem custos adicionais.

Procedimentos terapêuticos

Procedimentos terapêuticos são exames que têm como objetivo tratar os fetos que apresentam alguma anomalia identificada ao exame ultrassonográfico. Entre eles, citamos: as punções de cistos e drenagens de cavidades, a transfusão intra-uterina e a fetoscopia ou cirurgia endoscópica fetal.

A NOVA diagnóstico por imagem oferece na Paraíba estas modalidades de tratamento fetal. Apesar de ainda não realizarmos ainda procedimentos fetoscópicos, a NOVA, oferece acompanhamento diferenciado à gestantes com gestação gemelar, em especial aquelas com gestação monocoriônica, que apresentam maior chance de necessitar deste procedimento.

Procedimentos terapêuticos possíveis de realização em nosso estado:

Punções de cistos e drenagens de cavidades

São procedimentos que visam retirar líquido de cistos ou cavidades, com o objetivo de preservar funções de órgãos (por exemplo, pulmão e bexiga). Normalmente, são realizados a partir da 16ª semana de gestação.

Transfusão intra-uterina

Seu objetivo é infundir sangue e/ou plaquetas diretamente na circulação fetal para tratamento de casos de anemia fetal por incompatibilidade Rh entre o sangue do feto e o sangue da mãe, por exemplo. O exame pode ser realizado a partir da 18ª. semana de gestação.

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